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Hereditary spastic paraplegia v1.302 | MAG | Arina Puzriakova Classified gene: MAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.302 | MAG | Arina Puzriakova Gene: mag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.301 | MAG | Arina Puzriakova Publications for gene: MAG were set to 24482476; 26179919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.300 | MAG | Arina Puzriakova Classified gene: MAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.300 | MAG | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green and removed watchlist tag as there are now at least 12 individuals from 8 families with biallelic variants in this gene. Clinical features are characterised by spasticity (9/13), neuropathy (8/13), optic atrophy (7/13), variable cognitive deficits (7/13), and cerebellar signs (10/13) including ataxia in some (8/13) although 3/10 showed normal brain MRI results. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.300 | MAG | Arina Puzriakova Gene: mag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.299 | MAG | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: MAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.299 | MAG | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MAG were changed from Spastic paraplegia 75, autosomal recessive, 616680 to Spastic paraplegia 75, autosomal recessive, OMIM:616680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.203 | MAG | Louise Daugherty reviewed gene: MAG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.117 | MAG | Rebecca Foulger commented on gene: MAG: Added watchlist tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.117 | MAG | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: MAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.117 | MAG | Rebecca Foulger Classified gene: MAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.117 | MAG | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Amber: Gene added and rated red by Chris Buxton (Bristol NHS) based on 1 family in PMID:24482476. One additional family reported in PMID:26179919 but require at least one further case for diagnostic rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.117 | MAG | Rebecca Foulger Gene: mag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.116 | MAG | Rebecca Foulger commented on gene: MAG: In 3 siblings with AR spastic paraplegia born of consanguineous Palestinian parents, Lossos et al. (2015, PMID:26179919) identified a homozygous c.399C-G transversion in the MAG gene (S133R). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.116 | MAG | Rebecca Foulger commented on gene: MAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.116 | MAG | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: MAG were changed from spastic paprplegia to Spastic paraplegia 75, autosomal recessive, 616680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.115 | MAG | Rebecca Foulger Publications for gene: MAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.71 | MAG | Chris Buxton edited their review of gene: MAG: Changed publications: 24482476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.71 | MAG |
Chris Buxton gene: MAG was added gene: MAG was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MAG were set to spastic paprplegia Penetrance for gene: MAG were set to unknown Review for gene: MAG was set to RED Added comment: 1 family Novarino (2014, 24482476). Homozygous Cys430Gly with HSp phenotype. No other detail. 1 family. Limited evidence Diagnostic on Sheffield HSP panel Sources: Literature |