Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary spastic paraplegia v1.203 | MTPAP | Louise Daugherty reviewed gene: MTPAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.201 | MTPAP | Louise Daugherty Classified gene: MTPAP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.201 | MTPAP | Louise Daugherty Gene: mtpap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.71 | MTPAP | Chris Buxton reviewed gene: MTPAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20970105, 25008111, 27391121; Phenotypes: cerebellar ataxia, spastic paraparesis, dysarthria, optic atrophy, learning difficulties; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.71 | MTPAP | Chris Buxton Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.71 | MTPAP | Chris Buxton commented on gene: MTPAP |