Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary spastic paraplegia v1.289 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.288 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.288 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.277 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia v1.269 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: TBP_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 17 607136 to Spinocerebellar ataxia 17, OMIM:607136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.105 | TBP_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: TBP_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 17 607136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.95 | TBP_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.95 | TBP_CAG | Arianna Tucci Marked STR: TBP_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.95 | TBP_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.95 | TBP_CAG | Arianna Tucci Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.95 | TBP_CAG | Arianna Tucci Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.95 | TBP_CAG | Arianna Tucci Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.94 | TBP_CAG |
Arianna Tucci STR: TBP_CAG was added STR: TBP_CAG was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: TBP_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: TBP_CAG was marked as current diagnostic |