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Hereditary spastic paraplegia v1.71 | WDR48 | Chris Buxton reviewed gene: WDR48: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22717650; Phenotypes: Early onset spastic paraparesis, mild intellectual disability, kyphosis, pectus carinatum, hypertrichosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |