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Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.103 | GNAS | Eleanor Williams Classified gene: GNAS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.103 | GNAS | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Upgrading from red to green. Green rating agreed at the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-05-13. Andrew Wilkie of Wessex and West Midlands GLH confirmed unpublished cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.103 | GNAS | Eleanor Williams Gene: gnas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.102 | GNAS | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.102 | GNAS | Eleanor Williams Publications for gene: GNAS were set to 19530187; 26340332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.101 | GNAS |
Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Graul-Neumann et al 2009 - PMID: 19530187 Twigg et al 2015 - PMID: 26340332 Adetayo et al 2015 - PMID: 26267576 |
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Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.101 | GNAS | Eleanor Williams Publications for gene: GNAS were set to 19530187; 26340332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.100 | GNAS | Eleanor Williams Classified gene: GNAS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.100 | GNAS | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Upgrading from red to green. Green rating agreed at the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-05-13. Andrew Wilkie of Wessex and West Midlands GLH confirmed several unpublished cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.100 | GNAS | Eleanor Williams Gene: gnas has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.72 | GNAS | Eleanor Williams Added phenotypes pseudohypoparathyroidism type 1a 103580 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.47 | GNAS | Tracy Lester reviewed gene: GNAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19530187, 26340332; Phenotypes: pseudohypoparathyroidism type 1a 103580; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.46 | GNAS | Eleanor Williams reviewed gene: GNAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.45 | GNAS | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to GNAS. |