Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v2.16 | TLK2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TLK2 were changed from AD MR type 57 - 618050 to Mental retardation, autosomal dominant 57, OMIM:618050; Mental retardation, autosomal dominant 57, MONDO:0054837 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.72 | TLK2 | Eleanor Williams Added phenotypes AD MR type 57 - 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.71 | TLK2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.04.014 is PMID: 29861108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.71 | TLK2 | Eleanor Williams Publications for gene: TLK2 were set to 27479843; https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.04.014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.47 | TLK2 | Tracy Lester reviewed gene: TLK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27479843, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.04.014; Phenotypes: AD MR type 57 - 618050; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.46 | TLK2 | Eleanor Williams reviewed gene: TLK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.45 | TLK2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TLK2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis | TLK2 | Ellen McDonagh commented on gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis | TLK2 | Ellen McDonagh classified TLK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis | TLK2 | Ellen McDonagh Added gene to panel |