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| Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.15 | PLIN1 | Ivone Leong Mode of pathogenicity for gene: PLIN1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.6 | PLIN1 | Louise Daugherty Publications for gene: PLIN1 were set to 25114292; 21345103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.5 | PLIN1 | Louise Daugherty Classified gene: PLIN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.5 | PLIN1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: This gene was downgraded from Green to Amber due to the findings of PMID: 30020498 - variants in this gene predicted to cause haplosufficiency are not a cause of familial partial lipodystrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.5 | PLIN1 | Louise Daugherty Gene: plin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Insulin resistance (including lipodystrophy) | PLIN1 | Sarah Leigh marked PLIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Insulin resistance (including lipodystrophy) | PLIN1 | Sarah Leigh commented on PLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Insulin resistance (including lipodystrophy) | PLIN1 | Sarah Leigh classified PLIN1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||