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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.33 | CPT2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CPT2 were changed from CPT II deficiency, infantile, 600649; metabolic myopathy to CPT II deficiency, infantile, OMIM:600649; CPT II deficiency, lethal neonatal, OMIM:608836 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.160 | CPT2 | Ellen McDonagh Marked gene: CPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.160 | CPT2 | Ellen McDonagh Gene: cpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.160 | CPT2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: Confirmed in OMIM for relevant phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.160 | CPT2 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: CPT2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.159 | CPT2 | Ellen McDonagh Classified gene: CPT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.159 | CPT2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green due to overall majority of Green reviews and clinical comments from GLH representatives. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.159 | CPT2 | Ellen McDonagh Gene: cpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | CPT2 | Chiara Marini Bettolo commented on gene: CPT2: metabolic myoapthy, can present with high CK - differential diagnosis with LGMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.86 | CPT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | CPT2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.53 | CPT2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CPT2 were changed from CPT II deficiency, infantile, 600649 to CPT II deficiency, infantile, 600649; metabolic myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | CPT2 | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: CPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1528846, 8651281; Phenotypes: metabolic myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.18 | CPT2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes CPT II deficiency, infantile, 600649 for gene: CPT2 Publications for gene CPT2 were changed from to 1528846; 8651281 |
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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.17 | CPT2 | Ana Topf reviewed gene: CPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 1528846, 8651281; Phenotypes: CPT II deficiency, infantile, 600649; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.16 | CPT2 |
Louise Daugherty gene: CPT2 was added gene: CPT2 was added to Limb girdle muscular dystrophy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CPT2 was set to |
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