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Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.21 | GBE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GBE1 were changed from Glycogen storage disease IV, 232500 to Glycogen storage disease IV, OMIM:232500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.172 | GBE1 | Ellen McDonagh Marked gene: GBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.172 | GBE1 | Ellen McDonagh Gene: gbe1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.172 | GBE1 | Ellen McDonagh Classified gene: GBE1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.172 | GBE1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene will remain Red based on the review and comments from Chiara Marini Bettolo (NUTH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.172 | GBE1 | Ellen McDonagh Gene: gbe1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | GBE1 | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: GBE1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.86 | GBE1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GBE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | GBE1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to GBE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.18 | GBE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GBE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Glycogen storage disease IV, 232500 for gene: GBE1 Publications for gene GBE1 were changed from to 8613547 |
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Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.17 | GBE1 | Ana Topf reviewed gene: GBE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 8613547; Phenotypes: Glycogen storage disease IV, 232500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.16 | GBE1 |
Louise Daugherty gene: GBE1 was added gene: GBE1 was added to Limb girdle muscular dystrophy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: GBE1 was set to |