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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.143 | LPIN1 | Ellen McDonagh Marked gene: LPIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.143 | LPIN1 | Ellen McDonagh Gene: lpin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.143 | LPIN1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: Confirmed in OMIM for relevant phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.143 | LPIN1 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: LPIN1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.142 | LPIN1 | Ellen McDonagh Classified gene: LPIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.142 | LPIN1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green due to overall majority of Green reviews and clinical comments from GLH representatives. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.142 | LPIN1 | Ellen McDonagh Gene: lpin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | LPIN1 | Chiara Marini Bettolo commented on gene: LPIN1: Recurrent episodes of myoglobinuria and high CK. Differential diagnosis with LGMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.86 | LPIN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LPIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | LPIN1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to LPIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.59 | LPIN1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: LPIN1 were changed from Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, 268200 to Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, 268200; myoglobinuria; exercise induced myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.58 | LPIN1 | Louise Daugherty Publications for gene: LPIN1 were set to 18817903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | LPIN1 | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: LPIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22481384, 18817903; Phenotypes: myoglobinuria, exercise induced myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.18 | LPIN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LPIN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, 268200 for gene: LPIN1 Publications for gene LPIN1 were changed from to 18817903 |
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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.17 | LPIN1 | Ana Topf reviewed gene: LPIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18817903; Phenotypes: Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, 268200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.16 | LPIN1 |
Louise Daugherty gene: LPIN1 was added gene: LPIN1 was added to Limb girdle muscular dystrophy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: LPIN1 was set to |
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