| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v4.22 | PFKM | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: PFKM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.6 | PFKM | Zornitza Stark reviewed gene: PFKM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24427140, 27066546; Phenotypes: Glycogen storage disease VII (MIM#232800); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.134 | PFKM | Ellen McDonagh Marked gene: PFKM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.134 | PFKM | Ellen McDonagh Gene: pfkm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.134 | PFKM | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: Confirmed in OMIM for relevant phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.134 | PFKM | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: PFKM was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.133 | PFKM | Ellen McDonagh Classified gene: PFKM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.133 | PFKM | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green due to overall majority of Green reviews and clinical comments from GLH representatives. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.133 | PFKM | Ellen McDonagh Gene: pfkm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | PFKM | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: PFKM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.86 | PFKM | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PFKM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | PFKM | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PFKM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.18 | PFKM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PFKM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Glycogen storage disease VII, 232800 for gene: PFKM Publications for gene PFKM were changed from to 7603526 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.17 | PFKM | Ana Topf reviewed gene: PFKM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 7603526; Phenotypes: Glycogen storage disease VII, 232800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.16 | PFKM |
Louise Daugherty gene: PFKM was added gene: PFKM was added to Limb girdle muscular dystrophy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PFKM was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||