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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.131 | PHKA1 | Ellen McDonagh Marked gene: PHKA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.131 | PHKA1 | Ellen McDonagh Gene: phka1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.131 | PHKA1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: Confirmed in OMIM for relevant phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.131 | PHKA1 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: PHKA1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.130 | PHKA1 | Ellen McDonagh Classified gene: PHKA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.130 | PHKA1 | Ellen McDonagh Gene: phka1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.129 | PHKA1 | Ellen McDonagh Classified gene: PHKA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.129 | PHKA1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green due to overall majority of Green reviews and clinical comments from GLH representatives. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.129 | PHKA1 | Ellen McDonagh Gene: phka1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | PHKA1 | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: PHKA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.86 | PHKA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PHKA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | PHKA1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PHKA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.18 | PHKA1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHKA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Muscle glycogenosis, 300559 for gene: PHKA1 Publications for gene PHKA1 were changed from to 2252364; 7874115 |
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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.17 | PHKA1 | Ana Topf reviewed gene: PHKA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 7874115, 2252364; Phenotypes: Muscle glycogenosis, 300559; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.16 | PHKA1 |
Louise Daugherty gene: PHKA1 was added gene: PHKA1 was added to Limb girdle muscular dystrophy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PHKA1 was set to |
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