Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pulmonary arterial hypertension v2.24 | ATP13A3 | Arina Puzriakova Publications for gene: ATP13A3 were set to 29650961; 30545973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v2.22 | ATP13A3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP13A3 were changed from Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH to Pulmonary hypertension, primary, 5, OMIM:265400; pulmonary hypertension, primary, autosomal recessive, MONDO:0009935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v2.21 | ATP13A3 | Sarah Leigh Tag gene-checked was removed from gene: ATP13A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v2.21 | ATP13A3 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: ATP13A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.46 | ATP13A3 | Louise Daugherty Publications for gene: ATP13A3 were set to 29650961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.45 | ATP13A3 | Louise Daugherty commented on gene: ATP13A3: data has been replicated in the US PAH Biobank | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.45 | ATP13A3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: changed MOI to reflect new data that a knock out mouse has a pulmonary vascular phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.45 | ATP13A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.44 | ATP13A3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: changed back MOI until confirmation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.44 | ATP13A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.43 | ATP13A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.42 | ATP13A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.41 | ATP13A3 | Anna de Burca reviewed gene: ATP13A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.41 | ATP13A3 | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP13A3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.39 | ATP13A3 | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP13A3: Added comment: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: ATP13A3; Suggested initial gene rating: Amber; Evidence for inclusion: PMID: 29650961 Graf et al (2018), further evidence from BRIDGE study (see PanelApp); Evidence for exclusion: BRIDGE evidence not yet published; data in Graf et al. not yet convincing.; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v1.38 | ATP13A3 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP13A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty classified ATP13A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP13A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty classified ATP13A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty edited their review of ATP13A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty reviewed ATP13A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension | ATP13A3 | Louise Daugherty Added gene to panel |