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Osteogenesis imperfecta v3.5 | DSPP |
Eleanor Williams Tag Q3_22_rating was removed from gene: DSPP. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: DSPP. |
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Osteogenesis imperfecta v3.5 | DSPP | Eleanor Williams edited their review of gene: DSPP: Added comment: The rating of this gene has been updated to red following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v3.4 | DSPP |
Eleanor Williams Source Expert Review Red was added to DSPP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Osteogenesis imperfecta v2.48 | DSPP | Eleanor Williams commented on gene: DSPP: Updating tags to be Q3_22_expert_review and Q3_22_rating so that gene is included in the next GMS report (Oct 2022) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v2.48 | DSPP |
Eleanor Williams Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: DSPP. Tag Q3_22_rating tag was added to gene: DSPP. Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: DSPP. |
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Osteogenesis imperfecta v2.35 | DSPP | Eleanor Williams Tag Q3_21_expert_review tag was added to gene: DSPP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v2.35 | DSPP | Eleanor Williams commented on gene: DSPP: Conflicting reviews so tagging for GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v2.6 | DSPP | Zornitza Stark reviewed gene: DSPP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dentinogenesis imperfecta 125490; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.41 | DSPP | Eleanor Williams Classified gene: DSPP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.41 | DSPP | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04 it was decided to make this gene green. Sufficient cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.41 | DSPP | Eleanor Williams Gene: dspp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.40 | DSPP | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DSPP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.35 | DSPP |
Eleanor Williams commented on gene: DSPP: PMID: 29512331 - Taleb et al 2018 PMID: 27973701 - Li et al 2017 |
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Osteogenesis imperfecta v1.35 | DSPP | Eleanor Williams Publications for gene: DSPP were set to 29512331 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.29 | DSPP | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DSPP were changed from Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Deafness, autosomal dominant 36, with dentinogenesis, 605594; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500; Dentin dysplasia, type II, 125420 -3 to Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Deafness, autosomal dominant 36, with dentinogenesis, 605594; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500; Dentin dysplasia, type II, 125420 -3; no fractures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.28 | DSPP | Eleanor Williams Publications for gene: DSPP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.19 | DSPP | Duncan Baker edited their review of gene: DSPP: Added comment: Following discussion with Dr Balasubramanian - rate green; Changed publications: 29512331; Changed phenotypes: Dentinogenesis imperfecta 125490, no fractures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.18 | DSPP | Eleanor Williams reviewed gene: DSPP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.17 | DSPP | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to DSPP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v1.16 | DSPP | Duncan Baker reviewed gene: DSPP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29512331, PMID: 26973538, PMID: 27973701; Phenotypes: Dentinogenesis Imperfecta; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |