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| Osteogenesis imperfecta v2.26 | FAM46A | Eleanor Williams commented on gene: FAM46A: Further green review by Meena Balasubramanian, so keeping green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.26 | FAM46A | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FAM46A were changed from Osteogenesis imperfecta, type XVIII, OMIM:617952 to Osteogenesis imperfecta, type XVIII, OMIM:617952; osteogenesis imperfecta, type 18, MONDO:0044329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.23 | FAM46A | Meena Balasubramanian reviewed gene: FAM46A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29358272; Phenotypes: Ostoegenesis Imperfecta, Fractures; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.14 | FAM46A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FAM46A were changed from osteogenesis imperfecta to Osteogenesis imperfecta, type XVIII, OMIM:617952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.19 | FAM46A | Duncan Baker reviewed gene: FAM46A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.18 | FAM46A | Eleanor Williams reviewed gene: FAM46A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.17 | FAM46A |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to FAM46A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Osteogenesis imperfecta | FAM46A | Louise Daugherty commented on FAM46A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta | FAM46A | Sarah Leigh reviewed FAM46A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta | FAM46A | Sarah Leigh classified FAM46A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta | FAM46A | Raymond Dalgleish Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||