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| Osteogenesis imperfecta v1.43 | GORAB | Eleanor Williams Classified gene: GORAB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.43 | GORAB | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04 it was decided to rate this gene green. Sufficient cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.43 | GORAB | Eleanor Williams Gene: gorab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.42 | GORAB | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: GORAB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.35 | GORAB |
Eleanor Williams commented on gene: GORAB: PMID: 18997784 - Hennies et al 2008 - Gene is called by previous name of SCYL1BP1 PMID: 28807865 - Takeda et al 2017 |
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| Osteogenesis imperfecta v1.31 | GORAB | Eleanor Williams Phenotypes for gene: GORAB were changed from Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density; skeletal dysplasias to Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density; skeletal dysplasias; congenital wrinkly skin; prematurely aged face; extremely short stature; osteoporosis leading to recurrent fractures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.30 | GORAB | Eleanor Williams Publications for gene: GORAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.19 | GORAB | Duncan Baker edited their review of gene: GORAB: Added comment: Following discussion with Dr Balasubramanian - rate green; Changed publications: 18997784, 28807865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.18 | GORAB | Eleanor Williams reviewed gene: GORAB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.17 | GORAB | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to GORAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.16 | GORAB | Duncan Baker reviewed gene: GORAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18997784, PMID: 28807865; Phenotypes: congenital wrinkly skin, prematurely aged face, extremely short stature, osteoporosis leading to recurrent fractures; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||