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| Osteogenesis imperfecta v2.36 | TAPT1 | Eleanor Williams Classified gene: TAPT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.36 | TAPT1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving rating as green; 2 cases reported, supportive zebrafish data and green review by NHS expert. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.36 | TAPT1 | Eleanor Williams Gene: tapt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.35 | TAPT1 |
Eleanor Williams commented on gene: TAPT1: Only 2 cases reported but PMID: 26365339 - Symoens et al 2015 - also report that knock-down of zebrafish tapt1b resulted in severe malformations of the craniofacial skeleton and delayed ossification. PMID: 17151244 - Howell et al 2007 - also reports a skeletal phenotype in a mouse with a homozygous mutation in Tapt1, primarily posterior-to-anterior transformations of the vertebral column midsection. |
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| Osteogenesis imperfecta v2.3 | TAPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TAPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26365339; Phenotypes: Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.19 | TAPT1 | Duncan Baker reviewed gene: TAPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.18 | TAPT1 | Eleanor Williams reviewed gene: TAPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.17 | TAPT1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TAPT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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