Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary ataxia v1.298 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.288 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.288 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.287 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.287 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia v1.283 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia v1.268 | ATXN1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.268 | ATXN1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.267 | ATXN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN1 were changed from Spinocerebellarataxia1,164400 to Spinocerebellar ataxia 1, OMIM:164400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.266 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN1_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 1 164400 to Spinocerebellar ataxia 1, OMIM:164400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.251 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.250 | ATXN10 | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: ATXN10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.250 | ATXN10 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.249 | ATXN10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN10 were changed from Spinocerebellarataxia10,603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.148 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 603516 to Spinocerebellar ataxia 10 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.147 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia , 603516 to Spinocerebellar ataxia 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.139 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Marked STR: ATXN10_ATTCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.139 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.139 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.139 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN1_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.134 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 39 to 44. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | ATXN1 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | ATXN10 | Sarah Leigh reviewed ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | ATXN10 | Alice Gardham commented on ATXN10 |