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| Hereditary ataxia v1.298 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.293 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.293 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.283 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary ataxia v1.265 | CSTB | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.265 | CSTB | Arina Puzriakova Classified gene: CSTB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.265 | CSTB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Green as ataxia is a common part of the phenotype. This also reflects the current rating on GMS ataxia panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.265 | CSTB | Arina Puzriakova Gene: cstb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.264 | CSTB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CSTB were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), OMIM:254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.263 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), OMIM:254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.150 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Louise Daugherty GRCh38 position for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 43776447-43776470 to 43776429-43776470. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary ataxia v1.145 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.143 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.133 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Marked STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.133 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.133 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.133 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.132 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arianna Tucci STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added to Hereditary ataxia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
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| Hereditary ataxia | CSTB | Arianna Tucci added CSTB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | CSTB | Arianna Tucci reviewed CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||