Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hereditary ataxia v1.298 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.294 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.294 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | FXN_GAA |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.221 | FXN_GAA | Sarah Leigh Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from Friedreich ataxia 229300 to Friedreich ataxia OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes OMIM:229300; Friedreich ataxia 1 MONDO:0100340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.220 | FXN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FXN were changed from Friedreichataxia,229300Friedreichataxiawithretainedreflexes,229300 to Friedreich ataxia OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes OMIM:229300; Friedreich ataxia 1 MONDO:0100340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.129 | FXN_GAA |
Arianna Tucci Normal Number of Repeats for FXN_GAA was changed from 42 to 44. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.128 | FXN_GAA | Arianna Tucci Marked STR: FXN_GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.128 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.128 | FXN_GAA | Arianna Tucci Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.128 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.127 | FXN_GAA | Arianna Tucci Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.127 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.126 | FXN_GAA | Arianna Tucci Normal Number of Repeats for FXN_GAA was changed from 33 to 42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.125 | FXN_GAA | Arianna Tucci reviewed STR: FXN_GAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | FXN | Ellen McDonagh commented on STR: FXN_GAA |