Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary ataxia v1.298 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia v1.271 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: HTT_CAG were changed from Huntington disease 143100 to Huntington disease, OMIM:143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.146 | HTT_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: HTT_CAG were changed from to Huntington disease 143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.145 | HTT_CAG | Arianna Tucci Marked STR: HTT_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.145 | HTT_CAG | Arianna Tucci Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.143 | HTT_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.131 | HTT_CAG | Arianna Tucci Marked STR: HTT_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.131 | HTT_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Added to the panel following the Webex discussion with HD experts (6/09/2018) about feeding back HTT results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.131 | HTT_CAG | Arianna Tucci Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.131 | HTT_CAG | Arianna Tucci Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.131 | HTT_CAG | Arianna Tucci Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.130 | HTT_CAG |
Arianna Tucci STR: HTT_CAG was added STR: HTT_CAG was added to Hereditary ataxia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: HTT_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: HTT_CAG was marked as current diagnostic |