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| Hereditary ataxia v1.308 | STUB1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. Numerous STUB1 variants have been reported in both Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 16, OMIM:615768 and Spinocerebellar ataxia 48, OMIM:618093. PMIDs 34906452; 35493319 report digenic occurrence of heterozygous STUB1 variants, with TBP_CAG expansions of 41-46. They question the validy of Spinocerebellar ataxia 48 (OMIM:618093) as a condition and whether it should be included into Spinocerebellar ataxia 17 (OMIM:607136). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.307 | TBP_CAG | Sarah Leigh Publications for STR: TBP_CAG were set to 20301611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.298 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.297 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.297 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.283 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary ataxia v1.274 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: TBP_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 17 607136 to Spinocerebellar ataxia 17, OMIM:607136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.273 | TBP | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.273 | TBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TBP was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.272 | TBP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TBP were changed from Spinocerebellarataxia17,607136{Parkinsondisease,susceptibilityto},168600 to Spinocerebellar ataxia 17, OMIM:607136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.141 | TBP_CAG | Arianna Tucci Marked STR: TBP_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.141 | TBP_CAG | Arianna Tucci Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.141 | TBP_CAG | Arianna Tucci Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.141 | TBP_CAG | Arianna Tucci Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.140 | TBP_CAG | Arianna Tucci Normal Number of Repeats for TBP_CAG was changed from 40 to 41. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | TBP | Ellen McDonagh commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | TBP | Ellen McDonagh commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | TBP | Ellen McDonagh reviewed STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | TBP | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | TBP | Alice Gardham commented on TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||