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| Congenital muscular dystrophy v3.31 | CHKB | Arina Puzriakova Source was removed from CHKB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.30 | CHKB | Arina Puzriakova Publications for gene: CHKB were set to 16371353, 21665002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.29 | CHKB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CHKB were changed from Congenital Muscular Dystrophy, CKHB-related; Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, OMIM:602541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | CHKB | Louise Daugherty Publications for gene CHKB were changed from to 16371353, 21665002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | CHKB | Louise Daugherty reviewed gene: CHKB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | CHKB | Rachael Mein reviewed gene: CHKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16371353, 21665002; Phenotypes: Congenital Muscular Dystrophy, CKHB-related, Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | CHKB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHKB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | CHKB |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to CHKB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | CHKB | Ellen McDonagh marked CHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | CHKB | Ellen McDonagh commented on CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | CHKB | Emma Clement reviewed CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||