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| Congenital muscular dystrophy v1.44 | COL6A2 | Louise Daugherty Publications for gene COL6A2 were changed from to 15689448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL6A2 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL6A2 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15689448; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL6A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL6A2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | COL6A2 | Ellen McDonagh marked COL6A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | COL6A2 | Ellen McDonagh commented on COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | COL6A2 | Emma Clement reviewed COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||