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| Congenital muscular dystrophy v2.20 | COL6A3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 to Bethlem myopathy, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | COL6A3 | Louise Daugherty Publications for gene COL6A3 were changed from to 15689448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL6A3 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL6A3 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15689448; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL6A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL6A3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | COL6A3 | Ellen McDonagh marked COL6A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | COL6A3 | Ellen McDonagh commented on COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | COL6A3 | Emma Clement reviewed COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||