Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital muscular dystrophy v3.37 | DOLK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DOLK were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Im to Congenital disorder of glycosylation, type Im, OMIM:610768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v1.44 | DOLK | Louise Daugherty Publications for gene DOLK were changed from 23890587; 22242004; 17273964 to 17273964; 22242004; 23890587 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v1.43 | DOLK | Louise Daugherty reviewed gene: DOLK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v1.24 | DOLK | Rachael Mein reviewed gene: DOLK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23890587, 22242004, 17273964; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Im; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v1.23 | DOLK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DOLK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v1.22 | DOLK |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to DOLK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital muscular dystrophy | DOLK | Ellen McDonagh marked DOLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | DOLK | Ellen McDonagh classified DOLK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | DOLK | Ellen McDonagh commented on DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | DOLK | Emma Clement reviewed DOLK |