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| Congenital muscular dystrophy v3.39 | DPM2 | Arina Puzriakova Source was removed from DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v2.8 | DPM2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DPM2 were changed from musclular dystrophy dystroglycanopathy syndrome with severe epilepsy; Congenital disorder of glycosylation, type Iu 615042 to Congenital disorder of glycosylation, type Iu, OMIM:615042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | DPM2 | Louise Daugherty Publications for gene DPM2 were changed from 23109149; 19901254 to 19901254; 23109149 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | DPM2 | Louise Daugherty reviewed gene: DPM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.25 | DPM1 | Louise Daugherty Publications for gene: DPM1 were set to 23856421 - an infant with the phenotype of a congenital muscular dystrophy, with borderline microcephaly, hypotonia, camptodactyly, severe motor delay, and elevated creatine kinase. Muscle biopsy showed muscular dystrophy and reduced α-dystroglycan immunostaining with glycoepitope-specific antibodies in a pattern diagnostic of dystroglycanopathy. The infant was compound heterozygous for a novel missense variant and an intragenic deletion from exons 3-7. In vitro studies showed decreased DPM1 activity in fibroblasts, and reduced binding to DPM3; 23109149 - DPM2-CDG links the congenital disorders of glycosylation to the congenital muscular dystrophies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | DPM2 | Rachael Mein reviewed gene: DPM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23109149, 19901254; Phenotypes: Musclular dystrophy dystroglycanopathy syndrome with severe epilepsy, Congenital disorder of glycosylation, type Iu 615042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | DPM2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | DPM2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to DPM2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Ellen McDonagh marked DPM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Ellen McDonagh classified DPM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Ellen McDonagh classified DPM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Arianna Tucci commented on DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Arianna Tucci reviewed DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Ellen McDonagh classified DPM2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Ellen McDonagh commented on DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Ellen McDonagh classified DPM2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | DPM2 | Emma Clement reviewed DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||