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| Congenital muscular dystrophy v4.7 | GOSR2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_NHS_review tag was added to gene: GOSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v4.1 | GOSR2 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: GOSR2: Changed phenotypes to: Muscular dystrophy, congenital, with or without seizures, OMIM:620166 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v4.1 | GOSR2 | Anna Sarkozy reviewed gene: GOSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 33639315, 33639315; Phenotypes: congenital muscular dystrophy with secondary alpha-dystroglycanopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.55 | GOSR2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GOSR2 were changed from Congenital muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan to Muscular dystrophy, congenital, with or without seizures, OMIM:620166 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.7 | GOSR2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_22_promote_green tag was added to gene: GOSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.7 | GOSR2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GOSR2 were set to 29855340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.6 | GOSR2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GOSR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.6 | GOSR2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gosr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.5 | GOSR2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GOSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29855340, 33639315, 34167170; Phenotypes: Congenital muscular dystrophy, MONDO:0019950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v2.16 | GOSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: GOSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34167170, 33639315, 33639315, 29855340, DOI:https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.404; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 6 MIM#614018, congenital muscluar dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.51 | GOSR2 | Ivone Leong reviewed gene: GOSR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | GOSR2 | Louise Daugherty reviewed gene: GOSR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.32 | GOSR2 | Louise Daugherty Publications for gene: GOSR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.31 | GOSR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GOSR2 were changed from to Congenital muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.30 | GOSR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GOSR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | GOSR2 | Rachael Mein reviewed gene: GOSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29855340; Phenotypes: Congenital muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | GOSR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GOSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | GOSR2 |
Louise Daugherty gene: GOSR2 was added gene: GOSR2 was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: GOSR2 was set to |
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