| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital muscular dystrophy v1.46 | MICU1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MICU1 were changed from myopathy with extrapyramidal signs to Myopathy with extrapyramidal signs, 615673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | MICU1 | Louise Daugherty Publications for gene MICU1 were changed from to 24336167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | MICU1 | Louise Daugherty reviewed gene: MICU1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | MICU1 | Rachael Mein reviewed gene: MICU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24336167; Phenotypes: Myopathy with extrapyramidal signs, 615673; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | MICU1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MICU1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | MICU1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MICU1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | MICU1 | Ellen McDonagh marked MICU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | MICU1 | Ellen McDonagh classified MICU1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | MICU1 | Ellen McDonagh commented on MICU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | MICU1 | Emma Clement reviewed MICU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||