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| Congenital muscular dystrophy v3.76 | POMGNT2 | Arina Puzriakova Source was removed from POMGNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.75 | POMGNT2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POMGNT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies type; Walker-Warburg syndrome to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 8, OMIM:614830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | POMGNT2 | Louise Daugherty Publications for gene POMGNT2 were changed from to 22958903; 27066570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POMGNT2 | Louise Daugherty reviewed gene: POMGNT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POMGNT2 | Rachael Mein reviewed gene: POMGNT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22958903, 27066570; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies type, Walker-Warburg syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POMGNT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMGNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POMGNT2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to POMGNT2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | POMGNT2 | Ellen McDonagh marked POMGNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMGNT2 | Ellen McDonagh classified POMGNT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMGNT2 | Ellen McDonagh classified POMGNT2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMGNT2 | Ellen McDonagh commented on POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMGNT2 | Emma Clement reviewed POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||