Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Congenital muscular dystrophy v3.86 | SYNE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant 612998; complex phenotypic spectrum ranging from Emery-Dreifuss muscular dystrophy to ataxia (SCA8) to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, OMIM:612998; Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, OMIM:618484 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v1.77 | SYNE1 |
Louise Daugherty Source was removed from SYNE1. Source NHS GMS was added to SYNE1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | SYNE1 | Ellen McDonagh marked SYNE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | SYNE1 | Ellen McDonagh classified SYNE1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | SYNE1 | Arianna Tucci reviewed SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | SYNE1 | Ellen McDonagh commented on SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | SYNE1 | Ellen McDonagh classified SYNE1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy | SYNE1 | Emma Clement reviewed SYNE1 |