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| Congenital muscular dystrophy v3.92 | TMEM5 | Arina Puzriakova Source was removed from TMEM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.91 | TMEM5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TMEM5 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, OMIM:615041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | TMEM5 | Louise Daugherty Publications for gene TMEM5 were changed from to 16282978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | TMEM5 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM5: Added comment: Initial gene list (Congenital Muscular Dystrophy Gene Panel 207-London South GLH.xlsx) collated by Rachael Mein, Viapath Guy's Hospital February 2019 on behalf of London South GLH for the GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | TMEM5 | Rachael Mein reviewed gene: TMEM5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16282978; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), typeA, 10, 615041; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | TMEM5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TMEM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | TMEM5 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to TMEM5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | TMEM5 | Louise Daugherty commented on TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | TMEM5 | Ellen McDonagh marked TMEM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | TMEM5 | Ellen McDonagh classified TMEM5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | TMEM5 | Ellen McDonagh commented on TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | TMEM5 | Emma Clement reviewed TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||