| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ductal plate malformation v0.56 | CC2D2A | Ivone Leong Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.56 | CC2D2A | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: CC2D2A causes congenital hepatic fibrosis, which is a phenotype of Ductal plate malformation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.56 | CC2D2A | Ivone Leong Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.56 | CC2D2A | Ivone Leong Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.56 | CC2D2A | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: There are 3 unrelated cases of patients with Meckel syndrome who have variants in the CC2D2A gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.56 | CC2D2A | Ivone Leong Publications for gene: CC2D2A were set to 18513680; 19574260; 22246503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.50 | CC2D2A | Ivone Leong Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.50 | CC2D2A | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: CC2D2A is a disease causing gene of DPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.50 | CC2D2A | Ivone Leong Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.50 | CC2D2A | Ivone Leong Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from Joubert syndrome 9 (612285); Meckel syndrome 6 (612284); COACH syndrome (216360) to Joubert syndrome 9 (612285); Meckel syndrome 6 (612284); COACH syndrome (216360); congenital hepatic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.35 | CC2D2A | Bill Griffiths reviewed gene: CC2D2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19574260; Phenotypes: Congenital hepatic fibrosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.30 | CC2D2A | Ivone Leong Publications for gene: CC2D2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.29 | CC2D2A | Ivone Leong Classified gene: CC2D2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.29 | CC2D2A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: CC2D2A is a green gene on the Rare multisystem ciliopathy disorder panel (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/150/). It has been promoted from grey to green as it causes COACH syndrome (216360), which is considered by some to be a subtype of Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.29 | CC2D2A | Ivone Leong Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.24 | CC2D2A |
Ivone Leong Source Expert Review Removed was added to CC2D2A. Rating Changed from Green List (high evidence) to No List (delete) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.2 | CC2D2A |
Ivone Leong gene: CC2D2A was added gene: CC2D2A was added to Ductal plate malformation (DPM). Sources: Expert list,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Emory Genetics Laboratory,UKGTN Mode of inheritance for gene: CC2D2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CC2D2A were set to Joubert syndrome 9 (612285); Meckel syndrome 6 (612284); COACH syndrome (216360) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||