| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.46 | TAB2 |
Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 4 nonsense variants reported in unrelated cases.; to: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 4 nonsense variants reported in unrelated cases. Watch list tag has been removed as sufficient variants have now been reported. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.46 | TAB2 | Sarah Leigh Classified gene: TAB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.46 | TAB2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 4 nonsense variants reported in unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.46 | TAB2 | Sarah Leigh Gene: tab2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.45 | TAB2 | Sarah Leigh Tag watchlist was removed from gene: TAB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.43 | TAB2 | Ellen McDonagh Publications for gene: TAB2 were set to 20493459, 26139517; 28386937; 28135719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.42 | TAB2 | Ellen McDonagh Publications for gene: TAB2 were set to 20493459, 26139517; 28386937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.41 | TAB2 | Ronnie Wright reviewed gene: TAB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | TAB2 | Ellen McDonagh classified TAB2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | TAB2 | Ellen McDonagh reviewed TAB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | TAB2 | Alice Gardham marked TAB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||