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| Familial non syndromic congenital heart disease v1.71 | TLL1 | Ivone Leong Classified gene: TLL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.71 | TLL1 | Ivone Leong Gene: tll1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.70 | TLL1 | Ivone Leong Classified gene: TLL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.70 | TLL1 | Ivone Leong Gene: tll1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.69 | TLL1 | Ivone Leong Classified gene: TLL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.69 | TLL1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype (limited). There is now enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.69 | TLL1 | Ivone Leong Gene: tll1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.68 | TLL1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID:10331975 is a mouse model. Homozygous mutantsw were embryonic lethal with developmental defects in the heart (incomplete formation of the interventricular septum and an abnormal and novel positioning of the heart and aorta). PMID:31570783 describes an individual with atrial septal defect with a de novo splice site variant in TLL1. However, the patient also has a variant in NODAL. |
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| Familial non syndromic congenital heart disease v1.68 | TLL1 | Ivone Leong Publications for gene: TLL1 were set to 18830233; 30538173; 27418595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.67 | TLL1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TLL1 were changed from Atrial septal defect 6 613087 to Atrial septal defect 6, OMIM:613087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.66 | TLL1 | Ivone Leong Publications for gene: TLL1 were set to 18830233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.65 | TLL1 | Dmitrijs Rots reviewed gene: TLL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30538173, 27418595; Phenotypes: Atrial septal defects; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | TLL1 | Alice Gardham marked TLL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | TLL1 | Alice Gardham added TLL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | TLL1 | Alice Gardham reviewed TLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||