Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.31 | COL6A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A2 were changed from Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 to Bethlem myopathy, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | COL6A2 | Rachael Mein edited their review of gene: COL6A2: Changed publications: 15689448; Changed phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | COL6A2 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | COL6A2 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24334604; Phenotypes: EDS/myopathy overlap syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | COL6A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | COL6A2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | COL6A2 | Anna Sarkozy reviewed COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | COL6A2 | Helen Brittain marked COL6A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | COL6A2 | Helen Brittain marked COL6A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | COL6A2 | Helen Brittain reviewed COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | COL6A2 | Helen Brittain reviewed COL6A2 |