Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.38 | EPG5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EPG5 were changed from vacuolar myopathy? to Vici syndrome, OMIM:242840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | EPG5 | Rachael Mein edited their review of gene: EPG5: Changed publications: 23222957; Changed phenotypes: vacuolar myopathy? | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | EPG5 | Louise Daugherty reviewed gene: EPG5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | EPG5 | Rachael Mein reviewed gene: EPG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16917026; Phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 208150, Myasthenic syndrome, congenital, 10 254300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | EPG5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EPG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | EPG5 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to EPG5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | EPG5 | Helen Brittain marked EPG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | EPG5 | Helen Brittain classified EPG5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | EPG5 | Helen Brittain commented on EPG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | EPG5 | Anna Sarkozy reviewed EPG5 |