Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.52 | KLHL41 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KLHL41 were changed from Nemaline myopathy 9, 615731 to Nemaline myopathy 9, OMIM:615731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.159 | KLHL41 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KLHL41 were changed from Nemaline myopathy 9, 615731 (3) to Nemaline myopathy 9, 615731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | KLHL41 | Rachael Mein edited their review of gene: KLHL41: Changed publications: 24268659; Changed phenotypes: Nemaline myopathy 9, 615731 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | KLHL41 | Louise Daugherty reviewed gene: KLHL41: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | KLHL41 | Rachael Mein reviewed gene: KLHL41: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21109227; Phenotypes: Nemaline Myopathy, Dominant, Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, 609273; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | KLHL41 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KLHL41. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | KLHL41 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to KLHL41. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | KLHL41 | Anna Sarkozy reviewed KLHL41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | KLHL41 | Helen Brittain marked KLHL41 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | KLHL41 | Helen Brittain classified KLHL41 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | KLHL41 | Helen Brittain reviewed KLHL41 |