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| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v2.79 | PEX7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PEX7 were changed from Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1; Confirmed DD gene for Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1; Refsum disease; Peroxisome biogenesis disorder to Peroxisome biogenesis disorder 9B, OMIM:614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, OMIM:215100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||