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Congenital myaesthenic syndrome v2.11 | ALG2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Congenital myasthenic syndromes;Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, 616228;Congenital disorder of glycosylation CDG type Ii, 607906 |
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Congenital myaesthenic syndrome v2.11 | ALG2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ALG2 were changed from Congenital myasthenic syndromes; Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, 616228; Congenital disorder of glycosylation CDG type Ii, 607906 to Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, OMIM:616228 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.54 | ALG2 | Louise Daugherty Classified gene: ALG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.54 | ALG2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases (with functional work), and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.54 | ALG2 | Louise Daugherty Gene: alg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | ALG2 | Louise Daugherty reviewed gene: ALG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | ALG2 | Michael Oldridge reviewed gene: ALG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndromes, Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, 616228, Congenital disorder of glycosylation CDG type Ii, 607906; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | ALG2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ALG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | ALG2 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to ALG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | ALG2 | Rebecca Foulger classified ALG2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | ALG2 | Rebecca Foulger commented on ALG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | ALG2 | Rebecca Foulger commented on ALG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | ALG2 | Rebecca Foulger edited their review of ALG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | ALG2 | Rebecca Foulger commented on ALG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | ALG2 | David Beeson reviewed ALG2 |