| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital myaesthenic syndrome v2.12 | CHAT |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210;Congenital myasthenics sndrome associated with episodic apnea;CMS-EA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v2.12 | CHAT | Ivone Leong Phenotypes for gene: CHAT were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210; Congenital myasthenics sndrome associated with episodic apnea; CMS-EA to Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, OMIM:254210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | CHAT | Louise Daugherty reviewed gene: CHAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | CHAT | Michael Oldridge reviewed gene: CHAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210, Congenital myasthenics sndrome associated with episodic apnea, CMS-EA; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | CHAT | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | CHAT |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CHAT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | CHAT | Rebecca Foulger marked CHAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | CHAT | Rebecca Foulger commented on CHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | CHAT | David Beeson reviewed CHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||