Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myaesthenic syndrome v4.1 | COL13A1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COL13A1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31449669; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v4.1 | COL13A1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag treatable tag was added to gene: COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v2.20 | COL13A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL13A1 were changed from Congenital myasthenic syndrome type 19; Myasthenic syndrome, congenital, 19, 616720 to Myasthenic syndrome, congenital, 19, OMIM:616720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.42 | COL13A1 | Louise Daugherty Publications for gene: COL13A1 were set to PMID: 26626625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | COL13A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL13A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | COL13A1 | Michael Oldridge reviewed gene: COL13A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome type 19, Myasthenic syndrome, congenital, 19, 616720; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | COL13A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | COL13A1 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to COL13A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myaesthenic syndrome | COL13A1 | Rebecca Foulger classified COL13A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | COL13A1 | Rebecca Foulger classified COL13A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | COL13A1 | Rebecca Foulger commented on COL13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | COL13A1 | Rebecca Foulger commented on COL13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | COL13A1 | Rebecca Foulger edited their review of COL13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | COL13A1 | Rebecca Foulger commented on COL13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | COL13A1 | David Beeson added COL13A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | COL13A1 | David Beeson reviewed COL13A1 |