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| Congenital myaesthenic syndrome v4.2 | DOK7 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: DOK7 were set to 16917026; 17452375; 22661499; 18626973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v2.22 | DOK7 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300;Myasthenia, limb-girdle, familial;Limb girdle congenital myasthenic syndrome |
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| Congenital myaesthenic syndrome v2.22 | DOK7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DOK7 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300; Myasthenia, limb-girdle, familial; Limb girdle congenital myasthenic syndrome to Myasthenic syndrome, congenital, 10, OMIM:254300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.40 | DOK7 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.40 | DOK7 | Louise Daugherty commented on gene: DOK7: PMID:16917026 (Beeson et al., 2006) identified a set of DOK7 mutations including a frameshift (rs606231128) in 16 of 21 patients with congenital myasthenic syndrome-10 (CMS10, OMIM:254300). PMID:17452375;22661499;18626973 Among 16 patients with CMS10, Selcen et al. (2008) identified 17 different mutations in the DOK7 gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.40 | DOK7 | Louise Daugherty Publications for gene: DOK7 were set to 16917026; 17452375; 22661499; 18626973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.38 | DOK7 | Louise Daugherty Publications for gene: DOK7 were set to 16917026; 17452375; 22661499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.37 | DOK7 | Louise Daugherty commented on gene: DOK7: PMID: 16917026 (Beeson et al., 2006) identified a set of DOK7 mutations including a frameshift (rs606231128) in 16 of 21 patients with congenital myasthenic syndrome-10 (CMS10, OMIM:254300); PMID:17452375;22661499;18626973 Among 16 patients with CMS10, Selcen et al. (2008) identified 17 different mutations in the DOK7 gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.37 | DOK7 | Louise Daugherty Publications for gene: DOK7 were set to 16917026 (Beeson et al., 2006) identified a set of DOK7 mutations including a frameshift (rs606231128) in 16 of 21 patients with congenital myasthenic syndrome-10 (CMS10, OMIM:254300); 17452375; 22661499; 18626973 Among 16 patients with CMS10, Selcen et al. (2008) identified 17 different mutations in the DOK7 gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | DOK7 | Louise Daugherty reviewed gene: DOK7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | DOK7 | Michael Oldridge reviewed gene: DOK7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300, Myasthenia, limb-girdle, familial, Limb girdle congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | DOK7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DOK7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | DOK7 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to DOK7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome | DOK7 | Rebecca Foulger edited their review of DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | DOK7 | Rebecca Foulger marked DOK7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | DOK7 | Rebecca Foulger commented on DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | DOK7 | David Beeson edited their review of DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | DOK7 | David Beeson reviewed DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||