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Congenital myaesthenic syndrome v2.23 | DPAGT1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093;Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750;Limb girdle congenital myasthenic;tubular aggregates;congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-IJ) |
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Congenital myaesthenic syndrome v2.23 | DPAGT1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DPAGT1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093; Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Limb girdle congenital myasthenic; tubular aggregates; congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-IJ) to Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, OMIM:614750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | DPAGT1 | Louise Daugherty reviewed gene: DPAGT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | DPAGT1 | Michael Oldridge reviewed gene: DPAGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093, Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750, Limb girdle congenital myasthenic, tubular aggregates, congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-IJ); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | DPAGT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DPAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | DPAGT1 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to DPAGT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myaesthenic syndrome | DPAGT1 | Rebecca Foulger marked DPAGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | DPAGT1 | Rebecca Foulger classified DPAGT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | DPAGT1 | Rebecca Foulger commented on DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | DPAGT1 | Rebecca Foulger commented on DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | DPAGT1 | Rebecca Foulger edited their review of DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | DPAGT1 | Rebecca Foulger commented on DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | DPAGT1 | David Beeson reviewed DPAGT1 |