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| Congenital myaesthenic syndrome v1.70 | LAMA5 | Louise Daugherty commented on gene: LAMA5: Leave as Red, awaiting more information on this gene and potential disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.70 | LAMA5 | Louise Daugherty edited their review of gene: LAMA5: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.66 | LAMA5 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from to myopia, facial tics, and failure of neuromuscular transmission | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | LAMA5 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMA5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.26 | LAMA5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: LAMA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | LAMA5 | Louise Daugherty Publications for gene LAMA5 were changed from to 28544784 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | LAMA5 | Michael Oldridge reviewed gene: LAMA5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28544784; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | LAMA5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | LAMA5 |
Louise Daugherty gene: LAMA5 was added gene: LAMA5 was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: LAMA5 was set to |
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