Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Congenital myaesthenic syndrome v2.26 | LRP4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: LRP4 were changed from Congenital myasthenic syndrome; Myasthenic syndrome, congenital, 17, 616304 to ?Myasthenic syndrome, congenital, 17, OMIM:616304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.47 | LRP4 | Louise Daugherty Publications for gene: LRP4 were set to PMID: 24234652; PMID: 26052878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | LRP4 | Louise Daugherty reviewed gene: LRP4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | LRP4 | Michael Oldridge reviewed gene: LRP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, Myasthenic syndrome, congenital, 17, 616304; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | LRP4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LRP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | LRP4 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to LRP4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | LRP4 | Rebecca Foulger classified LRP4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | LRP4 | Rebecca Foulger commented on LRP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | LRP4 | Rebecca Foulger commented on LRP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | LRP4 | Rebecca Foulger commented on LRP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | LRP4 | David Beeson added LRP4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | LRP4 | David Beeson reviewed LRP4 |