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| Congenital myaesthenic syndrome v2.40 | PLEC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PLEC were changed from Congenital myasthenic syndrome; Plectin deficiency; Congenital myasthenic syndrome associatedwith epidermolysis bullosa (EBS) to Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy, OMIM:226670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v2.28 | PLEC | Ivone Leong Phenotypes for gene: PLEC were changed from Congenital myasthenic syndrome; Plectin deficiency; myasthenic syndrome; Congenital myasthenic syndrome associatedwith epidermolysis bullosa (EBS) to Congenital myasthenic syndrome; Plectin deficiency; Congenital myasthenic syndrome associatedwith epidermolysis bullosa (EBS) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | PLEC | Louise Daugherty reviewed gene: PLEC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | PLEC | Michael Oldridge reviewed gene: PLEC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, Plectin deficiency, myasthenic syndrome, Congenital myasthenic syndrome associatedwith epidermolysis bullosa (EBS) 226670; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | PLEC | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PLEC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | PLEC |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to PLEC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome | PLEC | Rebecca Foulger classified PLEC as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | PLEC | Rebecca Foulger classified PLEC as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | PLEC | Rebecca Foulger commented on PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | PLEC | Rebecca Foulger commented on PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | PLEC | Rebecca Foulger commented on PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | PLEC | Rebecca Foulger commented on PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | PLEC | Rebecca Foulger commented on PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||