Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myaesthenic syndrome v2.31 | SLC18A3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC18A3 were changed from Congenital myasthenic syndrome; ophthalmopleggia and apnea; Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic, 617239 to Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic, OMIM:617239 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.46 | SLC18A3 | Louise Daugherty Publications for gene: SLC18A3 were set to PMID: 27590285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SLC18A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC18A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SLC18A3 | Michael Oldridge reviewed gene: SLC18A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, ophthalmopleggia and apnea, Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic, 617239; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SLC18A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC18A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SLC18A3 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to SLC18A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myaesthenic syndrome | SLC18A3 | Rebecca Foulger classified SLC18A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | SLC18A3 | Rebecca Foulger commented on SLC18A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | SLC18A3 | Rebecca Foulger commented on SLC18A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | SLC18A3 | Rebecca Foulger commented on SLC18A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | SLC18A3 | David Beeson added SLC18A3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | SLC18A3 | David Beeson reviewed SLC18A3 |