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| Congenital myaesthenic syndrome v2.32 | SLC25A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC25A1 were changed from ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic; 618197 to Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, OMIM:618197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.75 | SLC25A1 | Louise Daugherty Classified gene: SLC25A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.75 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Info from Tracy Lester: SLC25A1 – there is another case of CMS associated with this genes and a couple more reported in literature – can now be green on R80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.75 | SLC25A1 | Louise Daugherty Gene: slc25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.57 | SLC25A1 | Louise Daugherty Classified gene: SLC25A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.57 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by reviewer. Rated as Amber, awaiting more information on this gene and potential disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.57 | SLC25A1 | Louise Daugherty Gene: slc25a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SLC25A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | SLC25A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A1 were changed from to 26870663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.18 | SLC25A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.17 | SLC25A1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SLC25A1 were changed from to ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic; 618197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SLC25A1 | Michael Oldridge reviewed gene: SLC25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26870663; Phenotypes: ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SLC25A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC25A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SLC25A1 |
Louise Daugherty gene: SLC25A1 was added gene: SLC25A1 was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was set to |
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