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Congenital myaesthenic syndrome v2.36 | VAMP1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Congenital myasthenic syndrome; presynaptic CMS |
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Congenital myaesthenic syndrome v2.36 | VAMP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: VAMP1 were changed from Congenital myasthenic syndrome; presynaptic CMS to Myasthenic syndrome, congenital, 25, OMIM:618323 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v2.0 | VAMP1 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v2.0 | VAMP1 | Louise Daugherty commented on gene: VAMP1: As a result of watchlist tag audit the watchlist tag was removed from VAMP1- this is now a green gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.61 | VAMP1 | Louise Daugherty edited their review of gene: VAMP1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.61 | VAMP1 | Louise Daugherty Classified gene: VAMP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.61 | VAMP1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases (new publication PMID: 28168212) plus animal model and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.61 | VAMP1 | Louise Daugherty Gene: vamp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | VAMP1 | Louise Daugherty reviewed gene: VAMP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.33 | VAMP1 | Louise Daugherty Publications for gene: VAMP1 were set to 28168212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | VAMP1 | Louise Daugherty Publications for gene VAMP1 were changed from 28253535 to 28168212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | VAMP1 | Michael Oldridge reviewed gene: VAMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28168212; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, presynaptic CMS; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | VAMP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | VAMP1 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | VAMP1 | Rebecca Foulger classified VAMP1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | VAMP1 | Rebecca Foulger added VAMP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | VAMP1 | Rebecca Foulger reviewed VAMP1 |